迈基诺：基因诊断领域“闹革命”

    “以前对一个人的基因进行测序需花费10亿元，经过10年时间才能完成。但自从2008年高通量测序仪被研发出来之后，这项工作只需花费1万多元，甚至几千元就可以。从这个意义上说，这相当于在基因诊断领域进行了一次工业革命级别的变革。”北京迈基诺基因科技股份有限公司（以下简称迈基诺基因）首席科学家、总裁伍建日前对记者表示。
    走在遗传病诊断赛道前列
    成立于2012年的迈基诺基因，是集研发、生产、销售为一体、提供高通量基因测序综合解决方案的国家高新技术企业。迈基诺基因以具有自主知识产权的“GenCap基因捕获”技术为核心，结合新一代高通量测序技术，开发了300余项个性化基因捕获的LDT及IVD试剂产品。其产品广泛应用于遗传病辅助诊断与筛查、肿瘤用药、微生物鉴别等方向，提升了各系统疾病相关的基因临床检测与科学研究能力。该公司因此获批挂牌成为北京市2021年度“专精特新”中小企业。
    记者采访了解到，在遗传病诊断赛道，迈基诺基因通过10年努力，建立了覆盖全国500+医院的产品及服务体系，每年为3000+医生、近10万例疑难病家庭提供精准诊断服务。迈基诺基因建立了30万+的遗传病病例数据库，为出生缺陷从诊断走向筛查建立了丰富的临床数据资源基础。结合公司自主研发的“诺云”云平台，可实现资源系统化管理、信息交互式共享、数据深度性整合。同时，通过开发分子诊断信息化系统及实验一体化设备，大力推动了智能化分子诊断实验室的全面应用。
    降低基因学研究成本
    “迈基诺基因作为中国捕获测序优秀品牌，拥有DNA捕获探针设计制造专利，具有独立设计生产捕获试剂的能力，同时也可提供专业的捕获测序分析服务。”伍建表示，公司致力于研发最为先进稳定的技术，将有自主知识产权的高通量分析技术引入国内，应用于个性化的基因研究，开发出一系列能够应用于研究的个性化基因捕获试剂产品，为推进大规模基因研究科研应用而努力。
    记者采访获悉，迄今为止，迈基诺基因已经研发出适用于血液系统疾病、免疫系统疾病、神经系统疾病、肿瘤相关基因，耳聋、眼科相关基因的捕获试剂产品，能够准确、高效地完成大规模基因组的序列分析研究，推动科学研究的发展及应用。
    作为迈基诺基因的核心技术之一，利用自主研发的高效基因捕获技术进行新一代基因序列分析，能够进行大规模基因研究和筛查。该技术能灵活高效地截取任何大小片段的人体基因，再结合新一代基因序列分析技术，降低了基因学研究的成本，从而更进一步加速了个性化科研的发展。
    致力于建立遗传病诊断体系
    伍建，这位2004年毕业于北京大学化学生物系，之后在美国哥伦比亚大学攻读化学生物学博士学位的年轻科学家，如今已是教授级高级工程师。他在美攻读期间，最早参与了NGS测序仪的研究与开发运用；取得博士学位后，受邀在约翰·霍普金斯大学开展博士后研究工作，并担任约翰·霍普金斯大学癌症研究中心兼职助理教授。
    回国后，他作为项目主持人和子课题负责人先后主持国家重点研发计划、科技重大专项等多项省部级科研项目。累计在国际不同领域期刊与会议发表论文20余篇，获得了“GenCapR基因捕获技术发明人”“中国基因捕获测序技术专家”“北京市特聘专家”“北京市科技新星”“北京市优秀人才”等多项荣誉。
    伍建回忆说，在2011年，他在美国约翰·霍普金斯大学工作期间，发明了一项基因捕获专利技术，并运用这项技术开发出各种不同的高通量的测序试剂盒、捕获试剂盒。回国后，他以这项技术为核心，创办了迈基诺基因，对这项基因捕获技术进行优化、升级和应用，并将其应用在遗传诊断领域、肿瘤的用药领域、病原微生物领域。希望运用这项基因捕获的专利技术，实现千家万户的高通量基因诊断技术的普及。
    其中，在遗传诊断领域，建立了包括30万+的遗传病病例数据库的“诺云”云平台及相关遗传病诊断体系。与正常人的基因数据库相比，病人的基因数据库是来之不易的，是遗传诊断和遗传研究非常宝贵的资源。
    “有了基因数据库和‘诺云’平台，我们在遗传病诊断细分领域，能够把诊断做得更精准。同时，也希望推动筛查，实现早发现、早诊断、早干预，使很多疾病得到更好的防控。”伍建自豪地表示。